胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识2025.pdf

胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识2025.pdf

胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识2025

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指在胚胎移植入宫腔前,通过

遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行检测,对检测

后数据进行遗传信息分析,判断卵母细胞或胚胎的染色体或基因

状态,选择检测范围内未见特定变异或特定变异所致遗传性状在

可接受范围内的胚胎移植入宫腔,最终生育健康子代的辅助生殖

技术。

本文整合了PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段相关的遗

传咨询内容,具体内容如下。

PGT禁忌证

具有以下指征的夫妇不能进行PGT:

1.遗传变异致病性按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)

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