2026世界唐氏综合征日：共同对抗孤独.pptx

2026世界唐氏综合征日共同对抗孤独理解·支持·包容培训课件|2026年3月21日蓝袜子日WorldDownSyndromeDay

01PARTONE认识篇了解唐氏综合征

什么是唐氏综合征？定义唐氏综合征（21三体综合征）是最常见的染色体异常疾病，由第21对染色体多出一条所致。核型：47,XX,+21或47,XY,+21发生机制在配子（精子或卵子）形成过程中，减数分裂时染色体不分离导致三体现象。临床表现?特征性面容（眼距宽、鼻梁低平）?智力障碍（轻重不一）?生长发育迟缓?张力减退（肌张力低）常见伴随疾病?先天性心脏病（40-50%）?消化道畸形（十二指肠闭锁