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亲源效应及其在心血管代谢性疾病中的研究进展

【摘要】基因组印记是指两个等位基因因其亲本来源不同表达出现差异的现象

产生基因组印记现象的基因通常被称为印记基因；由于印记基因存在产生的遗传

效应称为亲源效应。亲源效应和基因组印记对于心血管代谢性疾病等复杂疾病的

病理生理机制和发生发展具有重要作用。深入探索印记基因和亲源效应规律及其

潜在作用，将有助于揭示心血管代谢性疾病的遗传病因，同时也可以为印记基因

相关疾病的精准治疗提供重要理论依据。

【关键词】亲源效应；基因印记；甲基化；心血管代谢性疾病

经典的孟德尔遗传模式中，来自父母双亲位于同源染色体上的等位基因应该

同等表达，但实际来源于交系及母系的等位基因表达可能因基因印记的存在而具

有亲本特异性，呈现出单一亲本表达，另一亲本来源等位基因沉默的特征，即亲

源效应。忽视亲源效应这一确实存在的遗传效应，可能会造成复杂疾病遗传病因

的错误估计。随着遗传学研究的深入，亲源效应在复杂疾病病因学中的作用正日

益受到重视，成为当前遗传学研究的重要前沿领域

一、基因组印记与亲源效应

（一）概念与意义

基因印记也称基因组印记、配子印记或亲源印记，是一种不遵循孟德尔遗传

定律、依靠单亲传递某些遗传学性状的现象，其主要机制是胞嘧啶在CpG二核苷