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罕见病实验室诊断技术的进展

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罕见病实验室诊断技术的进展

摘要:随着生物科学和医学技术的飞速发展,罕见病的研究逐渐受到重视。罕见病实验室诊断技术作为罕见病研究的重要手段,近年来取得了显著进展。本文综述了罕见病实验室诊断技术的最新进展,包括分子生物学技术、生物信息学技术、高通量测序技术以及人工智能在罕见病诊断中的应用。同时,对当前技术面临的挑战和未来的发展方向进行了探讨,以期为罕见病的早期诊断和精准治疗提供有力支持。

罕见病是一

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