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VonHippel-Lindau病的遗传学及其相关治疗研究进展

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VonHippel-Lindau病的遗传学及其相关治疗研究进展

摘要:VonHippel-Lindau病(VHL)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征为多发性血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌等。本文从VHL的遗传学基础出发,介绍了VHL基因的突变、功能以及VHL蛋白在细胞信号传导中的作用。此外,文章还综述了VHL相关疾病的诊断方法、治疗方法及治疗研究进展

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