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临床基因组测序解读与报告专家共识解读

一、共识出台的背景与意义

随着下一代测序（NGS）技术的快速迭代与成本下降，临床基因组测序已广泛应

用于罕见病诊断、肿瘤精准诊疗、遗传病携带者筛查及产前诊断等多个医疗场景。

然而，由于基因组数据的复杂性、解读标准的不统一、报告内容的差异化等问题，

导致临床实践中存在解读结果不一致、报告信息不规范、临床应用衔接不畅等痛

点。在此背景下，《临床基因组测序解读与报告专家共识》（以下简称《共识》）

的出台，填补了国内该领域标准化规范的空白，为临床实验室、医疗机构、检验

人员及临床医师提供了统一的操作准则与判断依据，对于提升临床