致心律失常性右心室心肌病+限制性心肌病.pdfVIP

内科学循环系统疾病

致心律失常性右心室心肌病

ARRHYTHMOGENICRIGHTVENTRICULAR

CARDIOMYOPATHY

汇报人：医学生文献学习

概述

致心律失常性右心室心肌病（ARRHYTHMOGENICRIGHT

VENTRICULARCARDIOMYOPATHY,ARVC

01是以进展性右心室心肌萎缩宿并被纤维或/和脂肪替代为

特征的心肌疾病。

本病发病率为0.2%～1.0%，男性易患，多在30岁左

02右发病，预后差。

发病机制

多为家族性常染色体遗传但常伴差异表达和不完全外显。已发现多个连锁位点，较为明确的致病基

因至少有10个，主要为5个桥粒蛋白编码基因：桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑蛋白

（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒胶蛋白2（DSC2）和斑珠蛋白（JUP），尚有非桥粒蛋

白编码基因。

发病机制尚未完全明确，现认为是一种心肌桥粒病，非桥粒基因可能通过影响桥粒而发挥作用。

此外，炎症反应也参与致病。

01心律失常：最常见，表现为