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无脉络膜症诊疗指南（2025年版）.pdf

无脉络膜症诊疗指南（2025年版）.pdf

    无脉络膜诊疗指南（2025年版）

    概述

    无脉络膜症（choroideremia，CHM)是一种X连锁隐性遗传的、罕见的、严重的致盲性

    遗传眼病。虽发病机制仍不确切，但目前认为系CHM基因致病变异导致。患者均为男性，通

    常儿童至青少年期起病，以双眼夜盲、进行性周边视野缺损、晚期中心视力下降为主要症状，

    以进行性脉络膜、视网膜萎缩为主要临床表现。女性携带者通常症状及表型轻微。目前国内

    外尚无有效治疗方案能够治疗或逆转本病，但基因治疗与无义抑制治疗依然是有前景的方向。

    病因和流行病学

    无脉络膜症是由于CHM基因致病变异引起的视网膜变性

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