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胱氨酸贮积症诊疗指南（2025年版）.pdf

胱氨酸贮积症诊疗指南（2025年版）.pdf

    胱氨酸积症诊疗指南（2025年版）

    概述

    胱氨酸贮积症（cystinosis）是一种罕见的溶酶体贮积症，是由于编码溶酶体膜蛋白胱

    氨酸转运体（cystinosin）的CTNS基因发生突变，导致胱氨酸在机体细胞的溶酶体中积聚

    引起的一种常染色体隐性遗传病。临床上根据患者的发病年龄、病情的严重程度及主要受累

    器官不同，分为三种类型：婴儿型、青少年型和成人型。婴儿型病情最重也最常见，表现形

    式多样，出生后出现肾脏症状和肾外症状。青少年型也叫迟发型。

    病因和流行病学

    CTNS基因突变导致溶酶体膜转运胱氨酸的功能出现缺陷，不能将这些蛋白质降解过

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