细胞周期蛋白依赖性激酶样 5 缺乏症诊疗指南（2025年版）.pdf

细胞周期蛋日依赖性激酶样5缺芝症诊疗指南（2025年版

概述

细胞周期蛋白依赖性激酶样5（cyclin-dependentkinaselike5，CDKL5）缺乏症

(CDKL5deficiencydisorder，CDD)是一种婴儿期起病的严重且罕见的x连锁显性遗传疾

病。CDD的特点是早发的、难以控制的癫痫发作和严重神经发育障碍，早发且难治性癫痫

是其核心症状，并伴随全面发育迟缓包括认知、运动、语言、行为和视觉功能障碍等。

病因和流行病学

CDD是由位于X染色体Xp22的CDKL5基因突变或缺失所致。CDKL5基因大小约240

kb，拥有24个外显子，