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隐藏在顽固性低钾血症背后的罕见病因.pdf

隐藏在顽固性低钾血症背后的罕见病因.pdf

    隐藏在顽固性低钾血症背后的率见病因

    据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，绝大部分罕见

    病都是疑难杂症，约有80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在出生时

    或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，症状

    和表现多样化，诊断过程通常较为复杂、诊断困难。

    Gitelman综合症（GS）是收录于《第一批罕见病目录》中的一

    种罕见的遗传性电解质紊乱疾病，由SLC12A3基因突变导致。该病在

    实验室检查中常以低钾、代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为主要特

    征。

    案例经过

    患儿

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