Barde t-Biedl 综合征诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

Bardet-Biedl综合征诊疗指南（2025年版）

概述

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedlsyndrome，BBS）又称为性幼稚-肥胖-多趾综合征，

是一种罕见的非运动性纤毛功能障碍疾病，常染色体隐性遗传模式。主要是由编码BBS蛋

白体（BBSome）、伴侣蛋白和纤毛内运输蛋白（intrafibriltransporter，IFT）的基因变异

所致，常累及全身多个脏器，以视网膜色素变性、中心性肥胖、智力障碍、多指/趾、肾脏异

常及性腺功能减退为主要临床表现。随着遗传学检测技术广泛应用，BBS相关的致病新基

因不断被鉴定。然而，由于该病罕见，临床认识不足常常出现延迟诊断和漏诊现象。

病因和流行病学

该病最早在1920年及1922年分别由Bardet和Biedl医生报道。曾与Laurence-Moon

综合征合称为Laurence-Moon-Biedl综合征（劳-穆-比综合征），二者部分症状重叠。至今，已

发现至少28个基因变异与BBS相关，均为常染色体隐性遗传模式。BBS是一种纤毛缺陷性

疾病，主要包括纤毛结构或功能的缺陷。纤毛主要分为原生纤毛和运动纤毛两种类型，原生纤

毛的功能或结构缺陷与BBS的发病密切相关。纤毛组装及其跨膜受体纤毛内稳态的维持依赖

于双向纤毛内运输系统。