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有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识2025.pdf

有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识2025.pdf

    有机酸血症导致高氮血症和代谢危象防治专家共识2025

    有机酸血症文称有机酸尿症，是一类严重的罕见病，是我国较常见的

    遗传代谢病，其中，甲基内二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）、

    丙酸血症（propionicacidemia，PA）和异戊酸血症（isovalericacidemia，

    IVA）是3种可防可治的常见有机酸血症。随着质谱法血氨基酸及酰基肉

    碱谱和尿有机酸谱分析技术的应用，越来越多的有机酸血症患儿得以诊断

    与治疗。我国大规模新生儿筛查数据显示，MMA的患病率为1/15213

    PA和IVA的患病率均为1/1

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