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毕业设计（论文）报告
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基于全外显子测序对家系先天性白内障致病基因的研究
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基于全外显子测序对家系先天性白内障致病基因的研究
摘要：本研究旨在通过全外显子测序技术对家系先天性白内障进行致病基因的研究。通过对家系成员进行全外显子测序，分析其基因变异情况，结合临床表型，寻找与先天性白内障相关的致病基因。研究结果表明，某些基因变异与先天性白内障的发生密切相关，为临床诊断和治疗提供了新的思路。本研究共纳入10个家系，共检测到20个基因变异，其中5个基因变异与
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