原创力文档软骨发育不全诊疗指南（2025年版）
概述
软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。
其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前
额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。
病因和流行病学
ACH遵循常染色体显性遗传规律，其主要致病基因是成纤维细胞生长因子受体3
（fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3）基因（OMIM#134934）。其
编码的FGFR3蛋白为人类四种成纤维细胞生长因子受体之一，普遍存在于软骨
细胞表面，作为一种负
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