原创力文档阿拉杰里综合征诊疗指南（2025年版）
概述
阿拉杰里综合征（Alagillesyndrome，ALGS）是一种常染色体显性多系统受累的遗传
病，由DanielAlagille等于1969年首次报道。该病估计的发病率约为1/5万～1/3万，无
明显性别差异，主要临床特征有慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊
面容和肾脏畸形，是合并肝外器官受累的儿童慢性胆汁淤积的最常见原因之一。
病因和流行病学
ALGS由高度保守的NOTCH信号通路缺陷导致。NOTCH信号通路调控细胞组织发育、
稳态和修复。已知NOTCH信号
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