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中国乡村医药

高龄孕妇794名外周血游离DNA检测结果分析

孙曙涛

出生缺陷包括先天性畸形如法洛四联症、遗传代谢本组794名高龄风险孕妇，经检测母血中胎儿游离

性疾病、染色体异常等。在所有新生儿出生缺陷疾病中，DNA结果检测异常9例（1.1%），经羊水穿刺确诊染色体

染色体疾病导致的异常最严重，其中以唐氏综合征最常异常7例，包括唐氏综合征4例，18-三体综合征2例，克

见。现回顾性分析宁波地区794名不同意进行羊水穿刺高氏综合征1例。筛查异常的高龄孕妇行羊水穿刺的8例中

龄风险的孕妇外周血游离DNA检测结果，观察该项检测染色体正常1例，7例无创DNA结果与羊水穿刺结果相符；

方法的准确性。其中另1例无创DNA结果18三体高风险的孕妇B超结果存

在严重畸形，与18三体综合征B超表现吻合，因孕妇拒绝

1临床资料

做羊水穿刺直接产。本组资料得出，无创性产前基因

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