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脂蛋白代谢紊乱发生的原因及实验室诊断路径2025

脂蛋白是血脂在血液中的存在和运输形式，其代谢平衡对于维持人体正常

生理功能至关重要。脂蛋白代谢紊乱是指血浆中胆固醇（TC)、甘油三酯

（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂质成分水平异常升高或降低：

或脂蛋白结构与功能异常，导致动脉粥样硬化（AS）、冠心病等疾病风险

增加。

01代谢紊乱发生原因1.原发性脂蛋白代谢紊乱原发性代谢紊乱主要由遗

传基因缺陷引起，表现为单基因或多基因突变导致的脂蛋白合成、转运或

代谢异常。

常见类型包括：

（1）家族性高胆固醇血症（FH）：由LDL受体基因突变引起，导致LDL-C

清除障碍，血浆LDL-C显著升高，早发冠心病风险极高。

（2）家族性高甘油三酯血症：与脂蛋白脂酶（LPL）或载脂蛋白C-I

ApoC-I）基因缺陷相关，表现为CM或VLDL代谢异常，TG水平显

著升高。

（3）家族性高密度脂蛋白缺乏症（Tangier病）：因ABCA1基因突变导

致HDL合成障碍，表现为HDL-C极低、ApoA-1缺乏及组织胆固醇沉积

（4）LCAT缺乏症：卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因缺陷导致

HDL代谢异常，引发角膜浑浊、肾功能不全等。

2.继发性脂蛋白代谢紊乱继发性紊乱由其他疾病或环境因素诱