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遗传咨询与产前诊断真题

引言

遗传咨询与产前诊断是现代医学中保障优生优育、降低出生缺陷发生率的关键环节。对于从事妇产科、遗传学及相关领域的专业人员而言，扎实掌握这方面的知识并能熟练应用于临床实践至关重要。本文精选了部分具有代表性的遗传咨询与产前诊断相关真题，并附上详细解析，旨在帮助读者巩固核心知识点，提升综合分析与解决实际问题的能力。

一、单选题

1.下列哪项不是遗传咨询的主要对象？

A.夫妇一方有遗传病或家族史

B.曾生育过先天畸形儿的夫妇

C.孕期接触过可能致畸物质的孕妇

D.常规体检发现轻度贫血的孕妇

答案：D

解析：遗传咨询的对象主要包括有遗传病或先天畸形家族史者、曾生育过异常患儿的夫妇、不明原因反复流产或死胎的夫妇、孕期接触致畸因素者、高龄孕妇等。轻度贫血通常与遗传因素关联不大，不属于遗传咨询的主要对象。

2.一对表型正常的夫妇，生育了一个患常染色体隐性遗传病的孩子，他们再次生育患病孩子的风险是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病的遗传特点是，患者为隐性纯合子。表型正常的夫妇生育了患病孩子，说明夫妇双方均为致病基因的携带者（杂合子）。他们各自将致病基因传给子代的概率均为50%，因此再次生育患病孩子（隐性纯合子）的概率为50%×50%=25%。

3.孕妇进行唐氏综合征筛查，常用的血清学