靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专家共识学习与解读.pdfVIP

靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范

化应用专家共识学习与解读

靶向二代测序（简称tNGS）是基于目标区域富集策略的下一代测序技术，

相较于宏基因组二代测序（mNGS），其病原覆盖更聚焦、测序深度更高、检测成

本更低，近年来在感染性疾病病原诊断领域快速普及。但由于此前缺乏统一的应

用规范，临床实践中存在适应症把握不当、质控标准不一、报告解读偏差等问题，

《靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专家共识》（以下简称《共识》）

的出台填补了该领域的规范空白，本文对核心内容展开学习解读。

一、《共识》出台的背景与核心价值

感染性疾病是临床最常见的疾病类别之一，传统病原诊断方法如涂片染色、

培养分离存在检测周期长、阳性率低的先天缺陷，难以满足重症感染、疑难感染

的快速精准诊断需求。二代测序技术的出现突破了传统方法的局限，其中tNGS

通过预设引物探针靶向富集目标病原核酸，兼顾了检测灵敏度、特异性与成本效

益，更适合各级医疗机构推广应用。但在tNGS快速推广过程中，陆续出现了检

测流程不统一、适应症滥用、报告解读不规范等问题，既造成医疗资源浪费，也

可能误导临床决策，延误患者治疗。本次《共识》由国内感染病学、临床微生物

学、检验医学多领域权威专家共同制定，围绕tNGS临床应用全流程提出了明确