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儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展2025.pdf

儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展2025.pdf

    儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展2025

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    岛β细胞异常分泌胰岛素为特征的异质性疾病，是婴幼儿及儿童期反复低

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    ［1」。新生儿和婴幼儿一般起病隐匿，神经性糖耐量减低症状不典型，且

    大脑发育不成熟，反复低血糖遗留永久性神经障碍风险高；此外高胰岛素

    环境可能会增加心肌肥厚的发生风险，也是婴幼儿猝死的主要原因之一，

    及时诊断及治疗是良好预后的先决条件。目前有30余种基因可能

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