阿拉杰里综合征肝病诊治共识.pptx

阿拉杰里综合征肝病诊治共识2026版更新要点与临床实践汇报人:

目录CONTENT阿拉杰里综合征概述01肝病临床表现02诊断标准更新03治疗原则04长期随访策略05共识推广意义06

01阿拉杰里综合征概述

定义与病因阿拉杰里综合征的定义阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以慢性胆汁淤积、心脏畸形及特殊面容为特征，其肝病表现是临床管理的核心挑战之一。肝病表现的病理基础该综合征肝病主要由胆管发育不良导致，表现为肝内胆管减少或缺失，进而引发胆汁淤积、肝纤维化及肝硬化，需早期干预以延缓进展。遗传学病因与突变基因致病基因为JAG1或NOTCH2突变，影响Notch信号通路，导致胆管系统发育异