成骨不全症诊疗指南.pptx

成骨不全症诊疗指南临床实践与规范管理汇报人:

疾病概述01临床表现02诊断标准03治疗原则04多学科协作05预后与随访06目录

01疾病概述

定义与别名成骨不全症的定义成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、易骨折及多种骨骼外表现。其病理机制与胶原蛋白合成或结构异常密切相关。核心临床特征患者典型症状包括反复骨折、蓝巩膜、听力障碍及关节松弛等。疾病严重程度差异显著，从轻度骨密度降低到致命性围产期骨折不等。疾病分类体系根据Sillence分型可分为4种主要亚型（I-IV型），后扩展至包括V-VIII型。分型依据临床表现、遗传模式及影像学特征进行综合判断。常见疾病别名该病