遗传性妇科肿瘤高风险人群管理指南（2026年版）.docx

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理指南（2026年版）

01背景

遗传性肿瘤综合征（hereditarycancersyndromes，HCS）是指由单个或多个胚系基因致病性突变导致的癌症易感性疾病，约占所有恶性肿瘤的5%~10%，表现为发病早、多原发肿瘤、成对器官双侧受累、家族聚集性、常染色体显性遗传、不完全外显等特征［1］。遗传性妇科肿瘤综合征（hereditarygynecologicalcancersyndromes，HGCS）因累及女性生殖系统，不仅增加卵巢癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤风险，而且还会影响患者生育能力及子代健康。HGCS包括临床常见的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（here