无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识（2025 年版）.pdfVIP

无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略

专家共识（2025年版）

【摘要】随着无创产前筛查（noninvasiveprenatalscreening，NIPS）在胎儿

非整倍体筛查中的广泛应用，其在检测中意外提示妊娠期恶性肿瘤的案例也逐渐

增多。然而，目前国内外尚缺乏统一指南或共识，规范此类NIPS结果提示恶性

肿瘤高风险时的临床解读与后续诊疗流程。孕产妇若罹患恶性肿瘤，不仅严重威

胁母亲健康，还可能引发早产、胎儿生长受限，甚至死胎等不良妊娠结局。因此

早期诊断妊娠期恶性肿瘤对改善母婴预后具有重要意义。本文针对NIPS提示恶

性肿瘤高风险的情形，围绕结果解读、诊疗流程、检测报告规范、检测前后咨询

和伦理要点等提出建议，并结合国内外在利用NIPS早期发现妊娠期恶性肿瘤方

面的最新进展，形成专家共识，以供临床参考。（国际实践指南注册与透明化平

台注册号：PREPARE-2025CN1776）

【关键词】无创产前筛查；妊娠期恶性肿瘤；游离DNA；临床诊疗；专家共识

1引言

NIPS是一种应用高通量基因测序等分子生物学技术，检测孕妇外周血中胎

儿游离DNA（ce11-freeDNA，cfDNA）片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体风

险的产前筛查方式。相较传统的血清学筛查，