2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0219）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

二代测序（NGS）技术的核心特点是以下哪项？

A.单分子实时测序，读长可达数万碱基

B.高通量短读长（50-300bp），适合大规模平行测序

C.基于链终止法，单次反应仅能读取1个DNA片段

D.错误率极高（约15-40%），需通过多次测序纠错

答案：B

解析：NGS的核心是高通量短读长（通常50-300bp），支持大规模平行测序（正确）。A为三代测序（如PacBio）特点；C为一代测序（Sanger）特点；D为三代测序的缺点，NGS错误率通常1%（错误）。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类标准，“可能致病性（LikelyPathogenic）”变异需满足以下哪项条件？

A.符合至少1条强证据（PVS1）+至少1条中等证据（PM）

B.符合至少2条中等证据（PM）

C.人群频率显著高于疾病发病率

D.功能实验显示无影响

答案：A

解析：ACMG标准中，“可能致病性”需PVS1（强证据）+1条PM（中等证据）或多条支持证据（正确）。B为部分情况但非标准定义；C是良性（Benign）的支持证据；D是良性/可能良性的依据（错误）。

以下哪个数据库主要用于查询基因与疾病的已知关联？

A.gnomAD

B.ClinVar

C.dbSNP

D.OMIM

答案：D

解析：OMIM