Becker型肌营养不良诊治专家共识.pptxVIP

Becker型肌营养不良诊治专家共识;

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CATALOGUE

·专家共识概述与制定方法

·BMD的临床表现与分型

·辅助检查方法与意义

·诊断标准与流程

·多学科综合管理总论;

01

专家共识概述与制定方法;BMD患者因DMD基因框内变异或错义变异导致抗肌萎缩蛋白功能部分保留，临床表型较Duchenne型肌营养不良更轻。病理表现为肌纤维坏死、再生及结缔组织增生。;

发病率数据

BMD在存活男婴中发病率约为5.4/10万，人

群患病率约1.6/10万。约50%患者有家族遗传史，其余为新生变异。;BMD表型异质性大，诊疗标准不统一。需建立多学科协作的规范化诊疗体系，