小睑裂综合征治疗方案剖析及FOXL2基因编码区突变解析与功能洞察.docx

小睑裂综合征治疗方案剖析及FOXL2基因编码区突变解析与功能洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

小睑裂综合征（Blepharophimosis-Ptosis-EpicanthusInversusSyndrome，BPES），又称Komoto综合征、先天性睑四联征等，是一种较为罕见的先天性遗传性疾病。其遗传方式主要为常染色体显性遗传，发病率约为1/50000，多呈家族性发病，偶见散发情况，且男性患者多于女性。小睑裂综合征主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽，被称为“四联征”。正常成年人的睑裂宽度一般在25-30mm，而小睑裂综合征患者的