基因组学基本知识.pptVIP

基因组学基本知识;一、基因组学概述

二、人类基因组计划

三、基因组学的研究内容

四、基因组学的应用

五、基因组学的研究方法;一、基因组学概述;基因组学研究的最终目标;CREDIT:JOESUTLIFF;几个代表物种的基因组大小;1990年，国际人类基因组计划启动

（1）提出背景

族群间的通婚增多，人类基因资源需要保护。

“基因相关论”：所有的疾病都是人类基因组与病原基因组中的直接或间接作用的结果。

“全基因组”信息记录着一个人有关生、老、病、死的重要信息，如能否秃顶、发胖等。;（2）主要内容：

构建基因组的遗传图谱；

构建基因组的物理图谱；

测定基因组DNA的全部序列；

绘制基因组的转录本图谱；

分析基因组的功能。;（3）研究目的

找出所有人类基因，破译出人类全部遗传信息，使得人类在分子水平上全面认识自我

将基因用于改善人类的生活质量

解决人类疾病、健康的问题;（4）研究意义

确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能

理解基因转录与转录后调节

研究空间结构对基因调节的作用

发现与DNA复制、重组等有关的序列

研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制

确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列

研究染色体和个体之间的多态性;（5）研究进展

1996年，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗传图谱，100kb的物理图谱

2000年，人类基因组框架草图绘制完成