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2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点

一、概述

纯合子家族性高胆固醇血症（HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH）是一种罕见的常染色体显性遗传性脂质代谢紊乱疾病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）等关键基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除障碍，患者出生时即可出现严重高胆固醇血症，若未及时干预，多在青少年期发生早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），甚至危及生命。我国HoFH患病率约为1/100万~1/200万，但存在大量未确诊病例，早期筛查与规范化管理是改善患者预后的核心关键。

二、早期筛查策略

（一）高危人群识别

具有明确家族史的人群：一级亲属中有HoFH患者、家族性高胆固醇血症（FH）家族史且直系亲属存在早发ASCVD（男性55岁，女性65岁）病史；

儿童期血脂异常人群：2岁以上儿童空腹LDL-C≥4.9mmol/L（190mg/dl），或10岁前出现皮肤/肌腱黄色瘤、角膜弓；

成人极端血脂异常人群：空腹LDL-C≥8.0mmol/L（310mg/dl），且排除继发性高脂血症（如甲状腺功能减退、肾病综合征等）；

早发ASCVD人群：20岁发生心肌梗死、脑卒中等ASCVD事件，或30岁出现严重冠心病表现。

（二）筛查