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2024年版高危多发性骨髓瘤诊断与治疗中国专家共识

多发性骨髓瘤（MultipleMyeloma,MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液系统疾病，约占血液系统恶性肿瘤的10%。高危MM患者因存在明确的不良预后因素，具有疾病进展快、缓解深度不足、生存期短等特征，对传统治疗反应差。近年来，随着新型药物（如CD38单抗、双特异性抗体、CAR-T细胞治疗等）的不断涌现及诊疗技术的进步，高危MM的诊疗格局发生显著变化。为进一步规范我国高危MM的诊断与治疗，提高患者生存质量，中国相关领域专家结合最新循证医学证据及临床实践经验，制定本共识。

一、高危多发性骨髓瘤的定义与诊断标准

（一）定义

高危MM指具有明确不良预后因素，预期生存期显著短于普通MM患者的亚型，涵盖初诊时即存在高危因素的患者，以及治疗过程中出现高危转化的患者。

（二）诊断标准

符合MM通用诊断标准的基础上，满足以下至少1项高危因素即可诊断为高危MM：

细胞遗传学异常（FISH检测）：t(4;14)(p16.3;q32)、t(14;16)(q32;q23)、t(14;20)(q32;q13)、del(17p13)、gain(1q21)（拷贝数≥4）；

临床与生化特征：ISS分期Ⅲ期、血清乳酸脱氢酶（LDH）水平＞正常上限2倍、髓外浆细胞瘤（尤其是多发髓外病变）、高钙血症（血钙＞2.75mmol/L）；

分子生物学异常：存在TP53双