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2026年中国脊髓性肌萎缩症药物行业市场调查研究报告-华

经产业研究院

脊髓性肌萎缩症（SMA），是常染色体隐性遗传病，其病理改变为脊髓前角细胞

变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩。脊

髓性肌萎缩症是致死、致残率高的常染色体隐性遗传病，据临床数据显示，该

致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿发病率约1/10000。目前

SMA的治疗方案主要分为基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法、反义寡核苷酸

(ASO)及小分子疗法这三大类。

脊髓性肌萎缩症主要因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能

缺陷，进而引发运动神经元退化，造成肌肉无力、萎缩，严重时可危及生命。

当前，SMA治疗领域存在未被满足的临床需求，亟待更安全、高效且可及性强

的创新疗法突破。2024年，中国医药制造业营业收入为25298.5亿元，为药物

临床应用提供支撑。

当前，全球脊髓性肌萎缩症药物行业主要的上市产品有Zolgensma®（索伐瑞

韦，一种基于AAV9的基因疗法）、Spinraza®（诺西那生钠，一种鞘内注射的

ASO）及Evrysdi®（利司扑兰，一种口服小分子剪接修饰剂），但脊髓性肌萎

缩症需要长期用药及终生管理，治疗依从性则会随时间推移而下降，并给患者

家庭和医疗支付体系带来沉重压力。2024