染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）解读.pptx

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)解读精准诊断的权威指南

目录第一章第二章第三章CMA技术概述指南背景与发布临床适用范围

目录第四章第五章第六章检测流程与质量控制数据分析与解读遗传咨询与临床决策

CMA技术概述1.

技术原理与基础CMA通过高密度DNA探针（如SNP阵列或aCGH）与荧光标记的样本DNA杂交，检测全基因组范围内的拷贝数变异（CNV），分辨率可达5-10kb，远高于传统核型分析的5-10Mb。全基因组扫描机制SNP阵列可同时检测CNV、杂合性缺失（LOH）及单亲二倍体（UPD），而aCGH仅能识别CNV，需依赖正常对照DNA进行信号强度比较。双技术路径差异无需