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中国妇科肿瘤遗传咨询指南（2026版）

前言

随着分子生物学技术的飞速发展以及精准医疗时代的全面到来，妇科肿瘤的诊疗模式已发生了深刻的变革。遗传性妇科肿瘤作为一类具有明确家族遗传倾向的恶性肿瘤，其预防、诊断、治疗及随访管理已不再局限于传统的手术和化疗，而是深入到了基因层面的系统干预。为了进一步规范我国妇科肿瘤遗传咨询的临床实践，提高从业人员的专业素养，造福广大患者及其家庭，特制定本指南。本指南基于最新的国际前沿研究进展，结合中国人群的遗传学特征及临床实际情况，对2026版妇科肿瘤遗传咨询的核心内容进行了全面阐述，旨在为临床医生、遗传咨询师及相关护理人员提供具有可操作性的标准化指导。

一、遗传咨询的核心流程与基本原则

遗传咨询是遗传性妇科肿瘤管理体系的基石，其核心在于通过专业的沟通与评估，帮助咨询者理解疾病的发生机制、遗传风险、检测意义及管理策略。在2026版的临床实践中，遗传咨询不再是一次性的告知行为，而是一个动态的、连续的、分步骤的综合过程。

1.1遗传咨询的基本流程

遗传咨询必须严格遵循“非指令性”和“知情同意”的原则，确保咨询者在充分理解信息的基础上自主做出决策。标准流程主要分为预咨询、信息采集、风险评估、检测前知情同意、基因检测、结果解读与后咨询以及长期随访七个阶段。

在预咨询阶段，咨询师应建立良好的医患关系，评估咨询者的动机、心理状态以及对遗传学基础知识的认知水平。信