介入精准医学个体化治疗方案.ppt

肿瘤精准治疗08定义与原理TMB指肿瘤细胞基因组中每兆碱基(Mb)发生的体细胞非同义突变总数，通过NGS技术比对肿瘤与正常组织DNA序列差异，统计突变位点数量。高TMB意味着更多新抗原产生，可能增强免疫系统识别。肿瘤突变负荷(TMB)检测检测方法主要采用全外显子组测序或靶向基因面板测序，需标准化测序深度、覆盖范围及生信分析流程，确保结果可比性。检测样本包括肿瘤组织或液体活检（如ctDNA）。临床应用用于预测免疫检查点抑制剂疗效（如PD-1/PD-L1抑制剂），不同癌种阈值差异显著（如肺癌≥10mut/Mb为高TMB）。需结合PD-L1表达、MSI状态等标志物综合评估。肿瘤细