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神经纤维瘤病(1)【共27张】

一、神经纤维瘤病概述

1.疾病定义与分类

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种常见的遗传性疾病，其特征是神经系统中多发性肿瘤的形成。根据遗传方式和临床表现，神经纤维瘤病主要分为两种类型：神经纤维瘤病I型（NF1）和神经纤维瘤病II型（NF2）。NF1是最常见的类型，由NF1基因突变引起，该基因编码神经纤维瘤蛋白（NF1蛋白），在细胞信号传导、细胞增殖和细胞凋亡中发挥重要作用。NF2则由NF2基因突变引起，该基因编码一种肿瘤抑制蛋白（Merlin），参与细胞骨架的稳定和细胞增殖的调控。

NF1的临床表现多