苯丙酮尿症模型中BDNF及受体TrkB的表达特征与作用机制探究.docx

苯丙酮尿症模型中BDNF及受体TrkB的表达特征与作用机制探究

一、引言

1.1研究背景与意义

苯***尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。据世界卫生组织估计，全球PKU患者约有10万左右，在不同地区的发病率存在显著差异，发达国家发病率较低，约为1/10,000，而发展中国家发病率较高，可达1/1,000。其发病机制主要是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺失，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积。正常情况下，苯丙氨酸在体内会被转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成多种生物活性物质如神