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马方综合征诊疗指南【2026版】

一、概述

1.1.马方综合征的定义与病因

马方综合征，又称为马凡综合症，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响结缔组织。这种病症的命名来源于法国眼科医生安东尼·马凡，他在19世纪末首次描述了这种疾病。马方综合征的病因主要与遗传因素有关，是一种常染色体显性遗传病。患者通常会有一个受影响的等位基因，这意味着只要父母之一携带了该基因突变，就有可能将疾病传递给子女。

在马方综合征中，基因突变通常发生在FBN1基因上，该基因编码着一种称为纤连蛋白原的蛋白质，这是一种重要的结缔组织成分。纤连蛋白原在多种组织和器官中发挥重要作用，包括眼睛、心脏、骨骼和血管。当FBN1基因发生突变时，纤连蛋白原的合成和功能受到影响，导致结缔组织松弛和脆弱。

马方综合征的症状多种多样，可能包括眼睛问题、心脏异常、骨骼畸形和血管异常等。眼部表现可能包括高度近视、散光、晶状体脱位、视网膜剥离等。心脏问题可能包括主动脉瘤、心脏瓣膜异常和心肌病变等。骨骼畸形可能包括四肢细长、手指（脚趾）细长、脊柱侧弯等。血管异常可能导致动脉瘤的形成，增加了破裂和出血的风险。由于马方综合征的临床表现多样且复杂，诊断通常需要结合病史、家族史、体格检查和一系列辅助检查结果。

2.2.马方综合征的流行病学

(1)马方综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，全球发病率约为1/5000至1