《2024 年自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识》核心要点及临床诊断流程.docxVIP

《2024年自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识》核心要点及临床诊断流程

一、概述

自身免疫性小脑共济失调（ACA），又称自身免疫性小脑炎，是由自身免疫介导、以急性/亚急性小脑共济失调为核心表现的综合征，是散发性小脑共济失调重要、可治的病因。

主要临床类型（6类）

副肿瘤性小脑变性（PCD）：最经典，常与抗Yo、Tr、Hu等抗体相关；多伴乳腺癌、卵巢癌、霍奇金淋巴瘤、小细胞肺癌等。

抗GAD抗体相关小脑共济失调：多见于50–60岁女性，可合并僵人综合征、1型糖尿病、桥本甲状腺炎。

抗mGluR1抗体相关小脑共济失调：中老年多见，可伴精神症状、认知下降；少数合并淋巴瘤。

原发性自身免疫性小脑共济失调（PACA）：病因未明、无明确致病性抗体，符合免疫介导特征。

自身免疫性脑炎相关小脑共济失调：见于抗NMDAR、DPPX、LGI1、GABA?R脑炎等。

谷蛋白共济失调（GA）：与麸质敏感相关，伴乳糜泻、周围神经病等。

二、核心临床表现

起病：亚急性（数周）最常见，亦可急性（数天）或隐匿起病。

核心症状（小脑综合征）：

步态共济失调（最突出）

肢体共济失调、构音障碍、眼球震颤、头晕/眩晕。

伴随表现：

可合并脑干、边缘叶、周围神经损害

可伴自身免疫病：桥本甲状腺炎、1型糖尿病、白癜风等。

三、辅助检查与评估流程

1.脑脊液（CSF）

压力：正常或轻度升