《威尔逊(Wilson)病诊治指南》.docx

研究报告

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《威尔逊(Wilson)病诊治指南》

一、概述

1.疾病定义

威尔逊病，又称肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍疾病。该疾病的主要特征是体内铜离子代谢紊乱，导致铜在肝脏、大脑和其他器官中过量沉积，引起一系列临床症状。威尔逊病的遗传模式为常染色体隐性遗传，由ATP7B基因突变引起，该基因编码的蛋白负责将铜从细胞内转运到胆汁中排出体外。由于基因突变导致蛋白功能异常，铜在体内积累，最终引发疾病。

威尔逊病的临床表现多样，包括肝脏损害、神经系统损害、肾脏损害以及其他全身性症状。肝脏损害主要表现为肝细胞损伤、肝硬化、肝功能衰竭等，患者可能出现食欲不振、乏力、