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胱氨酸尿症诊疗与管理2026.pptxVIP

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  • 2026-04-30 发布于江苏
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胱氨酸尿症诊疗与管理2026.pptx

    胱氨酸尿症诊疗与管理

    Contents目录疾病概述与目标外科清除策略药物预防方案长期管理要点

    疾病概述与目标

    胱氨酸尿症主要由SLC3A1和SLC7A9等基因突变引起，这些突变导致肾脏近端肾小管上皮细胞的二碱基氨基酸转运蛋白功能异常，从而减少对胱氨酸的重吸收，使其在尿液中过度排泄，形成结石的病理基础。基因突变导致转运蛋白功能缺陷由于遗传缺陷，尿液中胱氨酸浓度显著升高，超过其溶解度阈值（约300mg/L），处于过饱和状态。在生理尿液pH范围内，胱氨酸溶解度极低，易析出结晶并逐渐聚集，最终形成坚硬的结石。尿液胱氨酸过饱和与结晶析出该病为常染色体隐性遗传，父母双方若均为致病基因携

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