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儿童范科尼综合征

一、范科尼综合征概述

1.1.范科尼综合征的定义

范科尼综合征，也称为范科尼-布伦纳多蒂综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其特征为肾性尿糖、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿和重碳酸盐尿。该疾病由于肾小管重吸收功能障碍，导致多种营养物质无法正常吸收，从而引起一系列并发症。据统计，全球范科尼综合征的发病率约为1/100万，其中约70%的患者为婴儿期发病，其余30%的患者在儿童期或成年期发病。

范科尼综合征的发病机制主要与肾小管上皮细胞上的钠-葡萄糖共转运蛋白2（SGLT2）和钠-磷酸共转运蛋白（NPT1）功能异常有关。这些蛋白在肾小管中负责重吸收葡萄糖、