纯合子家族性高胆固醇血症诊疗指南【2026版】.docx

研究报告

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纯合子家族性高胆固醇血症诊疗指南【2026版】

一、概述

1.1疾病定义与分类

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见的遗传性血脂代谢疾病，主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，导致动脉粥样硬化和早期动脉粥样硬化性心血管疾病的发生。该疾病由遗传因素引起，患者通常从婴幼儿时期就开始出现血脂异常，如果不进行有效的治疗，很容易在青少年时期就出现冠心病、心肌梗死等严重心血管事件。

HoFH的分类主要基于遗传缺陷的类型。根据遗传学原理，HoFH可分为两大类：Ⅰ型HoFH和Ⅱ型HoFH。Ⅰ型HoFH是由于低密度脂蛋白受体（LDLR