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Axenfeld-Rieger综合征基因筛查：技术、应用与展望

一、引言

1.1Axenfeld-Rieger综合征概述

Axenfeld-Rieger综合征（ARS）是一种罕见的先天性遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，男女发病率均等，部分病例为散发性，发病率约为1:200,000。ARS以独特的眼部发育异常为核心特征，同时常伴随全身多系统发育缺陷。ARS的发病机制主要与特定基因的突变相关，这些基因在胚胎发育过程中对眼部及全身组织的正常形成和分化起着关键的调控作用。

ARS患者眼部症状显著，约50%的患者会继发青光眼。这是由于房角作为眼内液体排出的通道，在ARS患者中发