中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）PPT课件.pptxVIP

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

长期管理

05

并发症处理

06

总结与展望

疾病概述

01

定义与流行病学特征

遗传特征

85%患者具有家族遗传史，符合常染色体显性遗传规律（子代发病率50%），其余15%为PKD1/PKD2基因新发突变所致，外显率接近100%。

全球患病率

ADPKD在世界范围内分布广泛，患病率约为1/400至1/1000，我国患者总数约150万，是终末期肾病的第四大病因。

疾病定义

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，以双侧肾脏多发进行性囊肿为特征，囊肿逐渐取代正常肾