阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）解读PPT课件.pptxVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）解读

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

指南更新要点

05

临床实践管理

06

总结与展望

疾病概述

01

定义与病理机制

PNH是由PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常的造血干细胞克隆性疾病，特征为补体介导的慢性血管内溶血、血栓形成及骨髓衰竭。

获得性克隆性疾病

GPI锚连蛋白（如CD55/CD59）缺失使红细胞对补体异常敏感，其中CD59缺失直接导致膜攻击复合物形成，引发血管内溶血和血栓，并与一氧化氮代谢紊乱相关。

关键蛋白缺失机制

流行病学特征

年龄与性别分布

发病高峰年龄为20-40岁