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2025年医学遗传学考试真题（遗传咨询）

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.遗传咨询

2.再发风险

3.伴性遗传

4.知情同意

5.单基因遗传病

二、简答题（每题5分，共20分）

1.简述遗传咨询的基本流程。

2.简述多基因遗传病风险估计与单基因遗传病风险估计的主要区别。

3.在遗传咨询中，告知患者遗传风险信息时需要考虑哪些伦理原则？

4.简述产前诊断常用的技术方法及其适用范围。

三、论述题（共65分）

1.（35分）某夫妇前来遗传咨询。女方家族中有高血压病史，其母亲患有高血压并伴有早期肾病；男方家族史无特殊。该夫妇均健康，但担心其下一代可能遗传家族性高血压。女方孕产史如下：曾生育一女，女儿健康，但其丈夫家族中有高血压患者。现怀孕5周，超声检查未见明显异常。请结合上述信息，为该夫妇进行遗传咨询。内容包括：

*分析该夫妇生育患有高血压后代的风险因素。

*解释家族史和个体症状在评估遗传风险中的作用。

*建议该夫妇进行哪些检查或随访（如适用）。

*讨论与该夫妇沟通时需要特别注意的事项（如不确定性、心理压力、社会歧视等）。

2.（30分）一个家庭因新生儿的遗传病筛查结果异常前来咨询。患儿，男，出生后3天，