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2025年妇产科下半年新生儿遗传代谢性疾病筛查培训考试题附答案.docx

2025年妇产科下半年新生儿遗传代谢性疾病筛查培训考试题附答案.docx

    2025年妇产科下半年新生儿遗传代谢性疾病筛查培训考试题附答案

    一、单选题（每题2分，共40分）

    1.下列哪种疾病不属于新生儿遗传代谢性疾病筛查的常规项目（）

    A.苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症

    C.唐氏综合征

    D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

    答案：C。解析：新生儿遗传代谢性疾病筛查常规项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。唐氏综合征一般通过产前筛查和诊断，不是新生儿遗传代谢病筛查常规项目。

    2.苯丙酮尿症是由于哪种酶缺乏引起的（）

    A.酪氨酸羟化酶

    B.苯丙氨酸羟化酶

    C.二氢生物蝶呤还原酶

    D.鸟苷三磷酸环化水

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