《高通量测序在单基因遗传病诊断中应用指南（2025年版）》.docx

高通量测序在单基因遗传病诊断中应用指南（2025年版）

一、总则

1.1编制目的

为规范高通量测序（NGS）技术在单基因遗传病诊断中的临床应用，提升检测质量与报告一致性，保障患者权益，特制定本指南。

1.2编制依据

本指南依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》《人类遗传资源管理条例》《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》以及《罕见病诊疗指南（2019年版）》等法律法规与行业规范制定，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）、欧洲人类遗传学会（ESHG）最新技术文件。

1.3适用范围

本指南适用于全国各级各类医疗机构、第三方医学检验实验