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(2025年)遗传病基因检测岗前培训理论考核试题附答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下关于二代测序（NGS）技术在遗传病基因检测中的应用特点，错误的是：

A.可同时检测多个基因或全外显子组

B.检测通量高但单碱基准确率低于Sanger测序

C.适合大样本量的携带者筛查

D.无需进行生物信息学分析即可直接获得致病结论

答案：D

2.某夫妇生育过1例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，再次妊娠时应优先选择的产前基因检测策略是：

A.母血游离DNA无创产前检测（NIPT）

B.针对SMN1基因的家系单基因病检测

C.全基因组拷贝数变异（CNV）检测

D.线粒体基因组测序

答案：B

3.遗传病基因检测报告中，“致病性变异”的判定需满足ACMG指南的最低标准是：

A.至少1条强证据（PVS1）加至少1条中等证据（PM）

B.至少2条中等证据（PM）加至少1条支持证据（PP）

C.至少1条支持证据（PP）加临床表型匹配

D.家系共分离证据即可单独判定

答案：A

4.以下不属于携带者筛查适用人群的是：

A.有隐性遗传病家族史的育龄夫妇

B.常规产检无异常的低风险孕妇

C.计划进行辅助生殖技术的夫妇

D.来自遗传病高发地区的人群

答案：B

5.关于线粒体遗传